GBEDBis vor kurzem wurde GBED als Krankheit nicht erkannt, dies v.a. auch
aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome, die anderen
Fohlenerkrankungen sehr ähneln. Darüberhinaus konnten post-mortem
Routine-Färbungen von Muskelgewebe die Erkrankung nicht aufdecken. Seit
die Molekularbiologie einen genetischen Defekt nachweisen und einen
Gentest zur Verfügung stellen konnte, zeigen epidemiologische
Untersuchungen, dass die Frequenz der Mutation bei QH, Paints und
verwandten Blutlinien bei ca 10% liegt; es wird vermutet, dass GBED für
mindestens 3% der QH-Aborte verantwortlich ist.
Betroffenen
Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese
und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe
sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn.
Klinisch äussert sich GBED durch:
- Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen
- plötzlicher Herztod -v.a. auf der Weide- oder Tod durch Anfallserkrankung
- hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur
- generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen
Alle bisher bekannt gewordenen Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.
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