PSSM Typ 1PSSM ist eine das Pferd schwächende bis möglicherweise
lebensgefährdende Glykogen-Speicher-Krankheit, die in verschiedenen
Pferdezuchten verbreitet ist. Betroffen sind v.a. Quarter Horses, American Paints und
Appaloosas. Gekennzeichnet ist die Erkrankung durch die Anhäufung
anormaler Polysaccharide wie auch die übermässige Anhäufung normaler
Zucker im Muskel.
Die klinischen Symptome sind
„kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von
Bewegungsunlust, Muskeltremor, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde
Lahmheiten, Ausstrecken der Hinterbeine bis hin zur
Bewegungsunfähigkeit. Die Episoden beginnen meistens nach 10-20 Minuten
leichter Arbeit. Die Muskeln der v.a. betroffenen Hinterhand sind oft
hart und schmerzen. Viele Pferde haben eine Vorgeschichte wiederholter
Phasen von Muskelproblemen. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur
Myoglobinurie und evtl. daraus resultierenden Nierenproblemen kommen. Insgesamt wird PSSM für einen Grossteil der neuromuskulären Erkrankungen in den betroffenen Zuchten verantwortlich gemacht.
Die PSSM folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
- Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und wird nicht an PSSM erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
- Genotyp N/PSSM (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat das Pferd ein hohes Risiko an PSSM Typ I zu erkranken.
- Genotyp PSSM/PSSM (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PSSM Typ 1 zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
|
 |